یک مطالعه اپی‌ژنتیکی کوچک بر روی کودکان نشان داد که با بررسی تغییرات دی‌ان‌ای می‌توان ابتلا به اختلالات متابولیک در سنین بالاتر را پیش‌بینی کرد.
براساس تحقیقاتی که در هفته بیماری‌های گوارشی انتشار یافت، اطلاعات ژنتیکی بند ناف نشان می‌دهند که آیا نوزادان در معرض خطر ابتلا به مشکلات سلامتی مانند دیابت، بیماری کبدی و سکته قرار دارند یا خیر.
محققان به کمک یک ابزار ژنتیکی جدید، الگوهای شیمیاییِ بخش‌های حیاتی دی‌ان‌ای نوزادان، موسوم به نواحی کنترل نقش‌گذاری، را بررسی کردند؛ بخش‌هایی که از قابلیت فعال یا غیرفعال کردن ژن‌ها برخوردارند. وقتی ژن‌ها فعال می‌شوند، رد پای آن‌ها بعد از دوره جنینی تا بزرگسالی ادامه خواهد یافت.
دکتر اشلی جاوِل، نویسنده اصلی مطالعه حاضر گفت: «مهم این است که اکنون ابزاری در اختیار داریم که می‌تواند کل ژنوم را برای شناسایی نواحی نقش‌گذاری اسکن کند؛ کاری که انجام آن در گذشته امکان‌پذیر نبود. این ابزار به ما کمک می‌کند که علائم خطر را در اسرع وقت شناسایی کنیم و به بیماری‌های متابولیک محدود نمی‌شود.»
خون بند ناف ۳۸ کودک حاضر در مطالعه اپی‌ژنتیکی نوزادان مورد بررسی قرار گرفت. مطالعه اپی‌ژنتیکی فوق یک مطالعه هم‌گروهی بلندمدت از زمان تولد بود که در کارولینای شمالی انجام گرفت. تغییرات دی‌ان‌ای در نواحی کنترل نقش‌گذاری با استفاده از داده‌های سلامتی کودکان در سنین ۷ تا ۱۲ سالگی مورد ارزیابی قرار گرفتند.
داده‌های سلامتی شامل شاخص توده بدنی، چربی کبد، تری‌گلیسیرید، فشار خون، نسبت دور کمر به باسن و آنزیم‌های کبدی بودند. افزایش سطح آنزیم‌های کبدی می‌تواند نشانه اختلال در عملکرد کبد باشد. بخش‌های مختلف دی‌ان‌ای که دچار تغییر شده بودند، با اختلالات متابولیک در سنین بالاتر ارتباط داشتند.
برای نمونه، تغییرات ژن TNS3 با چربی کبد، بالا رفتن سطح آنزیم‌های کبدی و افزایش نسبت دور کمر به باسن ارتباط داشتند. همچنین تغییرات مربوط به ژن‌های GNAS و CSMD1 با افزایش فشار خون و نسبت دور کمر به باسن و افزایش سطح آنزیم‌های کبدی ارتباط داشتند.
تغییرات ژنی در مردان و زنان متفاوت بود؛ موضوعی که به گفته جاوِل نشان می‌دهد که چرا بیماری‌های متابولیک در مردان و زنان علائم متفاوتی دارند.
به گفته دکتر سینتیا مویلن، از نویسندگان مطالعه حاضر و دانشیار رشته پزشکی در مرکز بهداشت دانشگاه دوک، سیگنال‌های اپی‌ژنتیکی در دوران رشد جنینی شکل می‌گیرند و ممکن است تحت تأثیر سلامتی یا سبک زندگی مادر و تغذیه او قرار بگیرند.
اپی‌ژنتیک به بررسی تغییراتی در فعالیت ژن‌ها اطلاق می‌شود که نه به دلیل تغییر در ساختار دی‌ان‌ای، که به واسطه تأثیر عوامل محیطی مانند تغذیه یا سبک زندگی رخ می‌دهند.
مویلن در بیانیه‌ای مطبوعاتی گفت: «اگر این نتایج در مطالعات بزرگ‌تر به تأیید برسند، راه ما برای استفاده از ابزارهای غربالگری جدید و مداخلات زودهنگام در کودکانی که در معرض خطر هستند هموار خواهد شد.»
جاوِل گفت که اگر نشانگرهای دی‌ان‌ای به تأیید برسند، دکترها و خانواده‌ها می‌توانند اقدامات لازم را پیش از بروز علائم در قبال مشکلات بهداشتی احتمالی در دستور کار قرار دهند.
با این‌حال، صرفِ این‌که نوزاد با این نشانگرها متولد شود، به منزله حتمی بودن بیماری نخواهد بود. بلکه این امر به پزشکان اطفال کمک می‌کند که بفهمند کدام کودکان در معرض ابتلا به بیماری‌های خاص قرار دارند.
