تحقیق جدیدی که با حضور بالغ بر ۴۵ هزار نفر انجام گرفت، دیدگاه رایج درباره اوتیسم بهعنوان یک اختلال واحد را به چالش میکشد.
براساس یک مطالعه بینالمللی جدید که در نشریه نیچر انتشار یافته است، سن تشخیص اوتیسم در کودکان با نمایه ژنتیکی آنها ارتباط دارد.
از این گذشته، کودکی که بیماری او در سنین پایین تشخیص داده میشود، از نظر ژنتیکی و رشدی با کودکی که بیماریاش در سنین بالاتر تشخیص داده میشود تفاوت دارد.
این مطالعه دادههای رفتاری کودکان و نوجوانان بریتانیایی و استرالیایی را بررسی کرده و اطلاعات ژنتیکی بالغ بر ۴۵ هزار فرد مبتلا به اوتیسم را در اروپا و آمریکا مورد ارزیابی قرار داده است.
شینهه ژانگ، پژوهشگر ارشد این مطالعه، در بیانیهای گفت: «افرادی که اوتیسم آنها در سنین پایینتر یا بالاتر تشخیص داده میشود، بهطور متوسط شرایط رشد متفاوتی را تجربه میکنند و نمایه ژنتیکی پایه آنها هم به شکل عجیبی متفاوت است.»
این مطالعه بر یکی از عوامل ژنتیکی مرتبط با تشخیص اوتیسم موسوم به عوامل پلیژنیک تمرکز داشت که همان ژنهای موروثی رایج هستند و تنها در حدود ۱۱ درصد از موارد تشخیص اوتیسم در سنین مختلف نقش دارند.
مسیرهای رشدی متفاوت
دانشمندان دپارتمان روانپزشکی دانشگاه کمبریج دریافتند کودکانی که بیماری اوتیسم آنها قبل از ۶ سالگی تشخیص داده میشود، اغلب در توجه کافی به تعاملات اجتماعی یا پیشقدمشدن در ایجاد ارتباط با دیگران در سنین پایین مشکل دارند. اما افرادی که اوتیسم آنها در دوران نوجوانی تشخیص داده میشود، معمولاً در سنین بالاتر دچار چالشهای اجتماعی و رفتاری میشوند و در معرض خطر ابتلا به اختلالاتی مانند افسردگی قرار میگیرند.
نمایه ژنتیکی افرادی که بیماریشان دیرتر تشخیص داده میشود، در مقایسه با کودکانی که بیماریشان در سنین پایینتر تشخیص داده میشود، شباهت بیشتری به نمایه ژنتیکی افراد مبتلا به اختلال کمتوجهی-بیشفعالی، افسردگی و اختلال اضطراب پس از سانحه دارد.
وارون واریه، نویسنده ارشد مطالعه حاضر، در بیانیهای گفت: «اصطلاح اوتیسم به چند اختلال متفاوت اطلاق میشود. ما برای نخستینبار دریافتیم که تشخیص زودهنگام و دیرهنگام اوتیسم با نمایههای زیستی و رشدی متفاوت بیماران ارتباط دارد.»
ژانگ افزود: «تفاوتهای رفتاری در کودکانی که بیماریشان در سنین مختلف تشخیص داده شده است، نشان میدهند که زمان تشخیص به میزان دسترسی به خدمات درمانی یا آگاهی از بیماری محدود نمیشود.»
نقش یافتههای حاضر در غربالگری اوتیسم
پژوهشگران میگویند این یافتهها بر شناخت، مطالعه و حمایت از افراد مبتلا به اوتیسم اثر میگذارند.
واریه افزود: «بعضی از عوامل ژنتیکی باعث میشوند که فرد از سنین پایین مستعد بروز علائم اوتیسم شود که به آسانی شناسایی شده و به تشخیص زودهنگام کمک میکند.»
برای نمونه، داشتن اختلالات روانی همزمان مانند اسکیزوفرنی و اختلال اضطراب پس از سانحه، تجربه بدرفتاری در کودکی و خودآزاری از نظر ژنتیکی با تشخیص دیرهنگام اوتیسم ارتباط دارند.
دکتر اشوین سود، روانپزشک کودکان و نوجوانان اوتیسمی، که نقشی در این مطالعه نداشت، به اپک تایمز گفت: «اغلب افرادی که برای تشخیص اوتیسم اقدام میکنند، گمان میکنند فقط با مشکلات مربوط به تعاملات اجتماعی و عاطفی و رفتارهای تکراری و ثابت که از ویژگیهای اصلی اوتیسم هستند سروکار دارند، اما نمیدانند که اوتیسم میتواند با اختلالات مختلفی همراه باشد.»
او افزود: «بعضی از کودکان رفتارهایی دارند که پدر و مادرها یا پرستارها متوجهشان نمیشوند، تا اینکه آن رفتارها در سنین بالاتر به «ناراحتیهای حاد» میانجامند. اطلاع از اینکه ویژگیهای اوتیسم نه فقط در اوایل کودکی که در دوران نوجوانی و جوانی چگونه ظاهر میشوند، به ما کمک میکند که افراد اوتیسمی را در هر سنی شناسایی کنیم و آنها را تحت حمایت قرار دهیم.»
دبرا کیسن، روانشناس بالینی و مدیرعامل و مؤسس مراکز درمانی شناختی-رفتاری «لایت آن انگزایتی»، به اپک تایمز گفت: «اگر نمایه ژنتیکی افرادی که بیماریشان در سنین بالاتر تشخیص داده میشود، با اختلال کمتوجهی-بیشفعالی، افسردگی و آسیبهای مرتبط با تروما همپوشانی داشته باشد، لازم است که در ارزیابیهای جامع خود به دنبال اختلالات همزمان باشیم و آنها را بهعنوان مشکلات فرعی نادیده نگیریم.»
کیسن افزود: «مؤثرترین راهکار برای این دسته از نوجوانان، بهکارگیری برنامههای حمایت از افراد اوتیسمی و ارائه مراقبتهای شواهدمحور برای رفع اختلالات توجه، خلقوخو و استرس است.» حمایت از افراد اوتیسمی به منزله شناسایی و پذیرش عملکرد ذهنی و عصبی متفاوت این افراد بهعنوان یک عملکرد ذهنی و عصبی منطقی و سالم است که نیازی هم به درمان ندارد.»
کیسن تأکید کرد که یافتههای این مطالعه باعث افزایش «دقت» در راهبردهای مداخلهای میشود: «اگر نمایههای مربوط به تشخیص زودهنگام و دیرهنگام از نظر زیستی و رشدی متفاوت باشند، فرایند غربالگری نباید برای همه یکسان باشد.»
این امر به منزله گسترش دامنه غربالگری کودکان است تا این فرایند صرفاً به مقوله زبان و تماس چشمی محدود نشود و نمایههای حسی، برنامهریزی حرکتی و نشانههای یادگیری اجتماعی را هم در نظر بگیرد. از این گذشته میتوان از ابزارها و راهکارهای درمانی متنوع مانند امکان استفاده از تصاویر و کلمات روی صفحه نمایش برای ارتباط گرفتن در مواردی که کودک قدرت تکلم ندارد و کاردرمانی برای رفع مشکلات حسی جهت بهبود عملکرد کودکان استفاده کرد.
